原创 中外科研机构联袂2022全年资料免费看揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
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第六项 中国科学院动物研究所王红梅、郭帆、李伟团队和昆明理工大学谭韬、季维智团队合作的“揭开灵长类早期胚胎发育黑匣子”研究项目。
中国跟日本的情况不同。当年日本降杠杆是被动和急速发生的，我们在多年前就主动采取降杠杆措施，防范化解房地产及与之密切关联的各类风险，坚决守住不发生系统性风险的底线。当前中国银行系统是健康的。房地产市场出现下滑，但不是当年日本闪崩的情景。中国城镇化率比发达国家低十几个百分点，仍有大量新增购房和改善需求。去年底召开的中央经济工作会议强调，积极稳妥化解房地产风险，一视同仁满足不同所有制房地产企业的合理融资需求，加快推进保障性住房建设、“平急两用”公共基础设施建设、城中村改造等“三大工程”，构建房地产发展新模式。这些措施有助于稳定房地产企业信心和居民住房消费预期，实现房地产市场软着陆。
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