原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病最准一码一肖100%精准的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
中新经纬2月28日电 据香港媒体《星岛日报》消息，新一份《财政预算案》28日发表，据悉，楼市“辣招”将全面撤销，包括取消买家印花税（BSD）、新住宅印花税（NRSD）及额外印花税（SSD）。此外，《预算案》亦会宣布增加烟草税，是连续两年调高。
三是构建开放型世界经济。中日两国取得今天的经济发展，经济全球化和自由贸易体系功不可没。中国践行真正的多边主义，倡导普惠包容的经济全球化，坚持高质量实施《区域全面经济伙伴关系协定》，持续推进加入《全面与进步跨太平洋伙伴关系协定》和《数字经济伙伴关系协定》，积极参与和引领区域一体化进程。希望中日两国作为主要经济体，共同参与全球经济治理，打造公正、合理、透明的国际经贸投资规则体系，促进贸易和投资自由化便利化，维护全球产业链供应链稳定畅通，推动世界经济进一步复苏发展。
有记者提问，美国国务院发言人发表声明称，密切关注香港基本法第23 条立法对在港经营的美国公民、投资、企业的影响，“国家秘密”和“外部干预”定义宽泛而模糊，对域外适用感到关切。立法将加剧香港国安法实施、削弱香港民众的权利和自由，还破坏“一国两制”框架。请问外交部有何回应？
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